El sÃndrome de Waardenburg es un grupo de afecciones genéticas que pueden causar pérdida de audición y cambios en la coloración (pigmentación) del cabello, la piel y los ojos. Aunque la mayorÃa de las personas con sÃndrome de Waardenburg tienen una audición normal, la pérdida de audición de moderada a profunda puede ocurrir en uno o ambos oÃdos. La pérdida de audición está presente desde el nacimiento (congénita). Las personas con esta afección a menudo tienen ojos muy pálidos u ojos de diferentes colores, como un ojo azul y un ojo marrón. A veces un ojo tiene segmentos de dos colores diferentes. La coloración distintiva del cabello (como un parche de cabello blanco o que se torna gris prematuramente) es otro signo común de la afección. Las caracterÃsticas del sÃndrome de Waardenburg varÃan entre las personas afectadas, incluso entre personas de la misma familia.
Hay cuatro tipos reconocidos de sÃndrome de Waardenburg, que se distinguen por sus caracterÃsticas fÃsicas y, a veces, por su causa genética. Los tipos I y II tienen caracterÃsticas muy similares, aunque las personas con tipo I casi siempre tienen ojos que aparecen muy espaciados y las personas con tipo II no. Además, la pérdida de audición ocurre con más frecuencia en personas con tipo II que en aquellas con tipo I. El tipo III (a veces llamado sÃndrome de Klein-Waardenburg) incluye anomalÃas de los brazos y las manos además de la pérdida de audición y los cambios en la pigmentación. El tipo IV (también conocido como sÃndrome de Waardenburg-Shah) tiene signos y sÃntomas tanto del sÃndrome de Waardenburg como de la enfermedad de Hirschsprung, un trastorno intestinal que causa estreñimiento severo u obstrucción del intestino.
El sÃndrome de Waardenburg es un trastorno genético que puede ser evidente al nacer (congénito). El rango y la gravedad de los sÃntomas y hallazgos asociados pueden variar mucho de un caso a otro. Sin embargo, las caracterÃsticas primarias a menudo incluyen anormalidades faciales distintivas; coloración (pigmentación) inusualmente disminuida del cabello, la piel y / o el iris de ambos ojos (iris); y / o sordera congénita. Más especÃficamente, algunos individuos afectados pueden tener un puente nasal inusualmente ancho debido al desplazamiento lateral (lateral) de los ángulos internos (canto) de los ojos (distopÃa cantórica). Además, las anomalÃas de la pigmentación pueden incluir un mechón blanco de pelo que crece por encima de la frente (bloque delantero blanco); Envejecimiento prematuro o blanqueamiento del cabello; diferencias en la coloración de los dos iris o en diferentes regiones del mismo iris (heterochromia irides); y / o parches, regiones de la piel anormalmente ligeras (despigmentadas) (leucodermia). Algunas personas afectadas también pueden tener problemas de audición debido a anomalÃas del oÃdo interno (sordera neurosensorial). Los investigadores han descrito diferentes tipos de sÃndrome de Waardenburg (WS), según los sÃntomas asociados y los hallazgos genéticos especÃficos. Por ejemplo, el sÃndrome de Waardenburg tipo I (WS1) está asociado de manera caracterÃstica con el desplazamiento lateral de los ángulos internos de los ojos (es decir, distopÃa cantórica), aunque el tipo II (WS2) no está asociado con esta caracterÃstica. Además, se sabe que WS1 y WS2 están causados por alteraciones (mutaciones) de diferentes genes. Se ha descrito otra forma, conocida como tipo III (WS3), en la que las anomalÃas caracterÃsticas faciales, oculares (oculares) y auditivas (auditivas) pueden asociarse con malformaciones distintivas de los brazos y las manos (miembros superiores). Una cuarta forma, conocida como WS4 o enfermedad de Waardenburg-Hirschsprung, puede caracterizarse por las caracterÃsticas principales de WS en asociación con la enfermedad de Hirschsprung. Este último es un trastorno digestivo (gastrointestinal) en el que hay ausencia de grupos de cuerpos de células nerviosas especializadas dentro de una región de la pared muscular lisa (involuntaria) del intestino grueso. En la mayorÃa de los casos, el sÃndrome de Waardenburg se transmite como un rasgo autosómico dominante. Se han identificado varios genes de enfermedades diferentes que pueden causar el sÃndrome de Waardenburg en ciertos individuos o familias (parientes).
Signos y sÃntomas
Las caracterÃsticas primarias del sÃndrome de Waardenburg (WS) pueden incluir anomalÃas faciales distintivas; Disminución inusual de la pigmentación (hipopigmentación) del cabello, la piel y / o el iris o el iris de ambos ojos (albinismo parcial); y / o sordera que está presente al nacer (congénita). Sin embargo, como se mencionó anteriormente, los sÃntomas y hallazgos asociados pueden ser extremadamente variables, incluso entre los miembros afectados de la misma familia (parientes). Por ejemplo, mientras que algunos individuos afectados pueden tener un solo rasgo caracterÃstico, otros pueden tener varias anomalÃas asociadas con el trastorno.
En algunos individuos con WS, hay un desplazamiento lateral (lateral) anormal de los ángulos internos (cantos) de los ojos formados por la unión de los párpados superior e inferior (distopÃa cantórica). Además, la afección puede asociarse con aberturas inusualmente bajas (inferiores) de los conductos lagrimales (lagrimales) y un aumento de la susceptibilidad a las infecciones de los sacos lagrimales (dacriocistitis). (Cada canto interno se abre en un pequeño espacio que contiene la apertura a un conducto lagrimal.) Debido a la distopÃa del canthorum, los individuos afectados pueden tener un puente nasal anormalmente ancho y alto y "alas" nasales poco desarrolladas (ala nasal hipoplásica), que dan como resultado una estrecha fosas nasales. Además, en algunos casos, las cejas pueden ser inusualmente tupidas y / o pueden crecer juntas (sinofisia). En raras ocasiones, los individuos afectados también tienen ojos muy espaciados (hipertelorismo ocular). Como se mencionó anteriormente, los investigadores han descrito diferentes formas de WS basadas en ciertos sÃntomas y hallazgos genéticos especÃficos. WS tipo II (WS2) se distingue de WS tipo I (WS1) por la ausencia de distopia canthorum.
En algunos individuos con WS, pueden presentarse anomalÃas faciales adicionales. Estos pueden incluir una punta nasal inusualmente redondeada que puede estar ligeramente hacia arriba; “suavidad” anormal del surco vertical del labio superior (filtro); labios llenos; y / o protuberancia leve de la mandÃbula inferior (prognatismo mandibular). También ha habido algunos informes en los que el trastorno se ha asociado con un cierre incompleto del techo de la boca (paladar hendido) y / o un surco anormal en el labio superior (labio hendido).
La WS a menudo se asocia con anomalÃas pigmentarias debidas a la deficiencia del pigmento melanina. Algunos de los que tienen el trastorno tienen un bloqueo del pie blanco (poliosis) al nacer que tiende a desaparecer con la edad o parches de cabello blanco que no sea el bloqueo del animal. (También ha habido casos en los que hay un bloqueo de color negro en lugar de blanco.) Las cejas, las pestañas y el cabello del cuero cabelludo pueden volverse prematuramente grises o blancos (comenzando desde la niñez, la adolescencia o la edad adulta temprana). Además, algunas personas afectadas tienen regiones irregulares de la piel con parches que carecen de pigmentación (leucodermia o vitiligo), particularmente en la cara y los brazos. La WS también puede estar asociada con el subdesarrollo (hipoplasia) de las fibras del tejido conectivo que comprenden la mayor parte de la región coloreada (iris) de ambos ojos (iris). Como resultado, los individuos afectados pueden tener inusualmente ojos azul pálido o diferencias en la pigmentación de los dos iris o dentro de diferentes áreas del mismo iris (heterocromia irida). Por ejemplo, el iris de un ojo puede ser azul mientras que el otro tiene un color diferente o uno o ambos iris pueden parecer inusualmente "moteados" en apariencia. Algunos informes sugieren que la heterocromia irida puede ser más frecuente en WS2, mientras que la presencia de un bloqueo de la bolsa blanca y parches cutáneos despigmentados son más comunes en las personas con WS1.
Algunos individuos con WS también se ven afectados por la sordera congénita. Dicha deficiencia auditiva parece deberse a anomalÃas o ausencia del órgano de Corti, una estructura dentro del conducto hueco y enrollado del oÃdo interno (cóclea). El órgano de Corti contiene diminutas células ciliadas que convierten las vibraciones del sonido en impulsos nerviosos, que luego se transmiten a través del nervio auditivo (nervio vestibulococlear) hacia el cerebro. Las anomalÃas en el órgano de Corti pueden prevenir la transmisión de tales impulsos nerviosos, lo que ocasiona una discapacidad auditiva (conocida como sordera neurosensorial o coclear). En la mayorÃa de los individuos afectados con WS, la sordera neurosensorial congénita afecta a ambos oÃdos (bilateral). Sin embargo, en casos raros, solo un lado puede verse afectado (unilateral). La evidencia sugiere que la sordera neurosensorial congénita se asocia más frecuentemente con WS2 que con WS1.
En algunos casos, las caracterÃsticas caracterÃsticas faciales, oculares (oculares) y auditivas (auditivas) de WS pueden ocurrir en asociación con malformaciones bilaterales de los brazos y las manos (miembros superiores). Esta forma del trastorno, que se ha descrito como una presentación grave de WS1, a veces se denomina WS tipo III (WS3), sÃndrome de Klein-Waardenburg o sÃndrome de Waardenburg con anomalÃas en las extremidades superiores. Los defectos bilaterales pueden incluir subdesarrollo (hipoplasia) y falta anormal de las extremidades superiores; flexión anormal de ciertas articulaciones de los dedos en posiciones fijas (contracturas por flexión); fusión de los huesos de la muñeca (carpo); y / o cincha o fusión (sindactilia) de ciertos dedos. En algunos casos, pueden presentarse otras anomalÃas esqueléticas, como una elevación anormal de los omóplatos (deformidad de Sprengel).
También se ha descrito una cuarta forma de WS en la que las caracterÃsticas principales de WS se producen en asociación con la enfermedad de Hirschsprung. Esta forma del trastorno puede denominarse WS4, sÃndrome de Waardenburg-Shah o enfermedad de Waardenburg-Hirschsprung. La enfermedad de Hirschsprung (también conocida como megacolon agangliónico) es un trastorno gastrointestinal (GI) caracterizado por la ausencia de ciertos cuerpos de células nerviosas (ganglios) en la pared del músculo liso dentro de una región del intestino grueso (es decir, el colon). Como resultado, hay una ausencia o deterioro de las contracciones rÃtmicas involuntarias que impulsan los alimentos a través del tracto GI (peristalsis). Los sÃntomas y hallazgos asociados pueden incluir una acumulación anormal de heces dentro del colon; ensanchamiento del colon sobre el segmento afectado (megacolon); distensión abdominal (distensión); vómitos falta de apetito (anorexia); no crecer y ganar peso a la velocidad esperada (no prosperar); y / u otras anomalÃas.
Se han descrito casos raros de WS4 en los que las personas afectadas también han tenido sÃntomas neurológicos debido a anomalÃas del cerebro y la médula espinal (sistema nervioso central). En tales casos, los hallazgos adicionales han incluido la restricción del crecimiento; tono muscular anormalmente disminuido (hipotonÃa); flexión o extensión de ciertas articulaciones en diversas posturas fijas (artrogriposis); y / u otras anomalÃas.
Causas
En la mayorÃa de los casos, el sÃndrome de Waardenburg tipo I (WS1) y el tipo II (WS2) se heredan como rasgos autosómicos dominantes con penetrancia y expresividad variables. Algunos casos de sÃndrome de Waardenburg tipo III (WS3) y tipo IV (WS4) parecen tener un patrón de herencia autosómico recesivo. Las mutaciones en los genes EDN3, EDNRB, MITF, PAX3 y SOX10 causan el sÃndrome de Waardenburg.
En los trastornos dominantes, una sola copia del gen de la enfermedad (recibida de la madre o del padre) se expresará como "dominante" en el otro gen normal, lo que podrÃa resultar en la aparición de la enfermedad. El riesgo de transmitir el gen de la enfermedad de padres a hijos es del 50 por ciento para cada embarazo, independientemente del sexo del niño resultante. En los trastornos autosómicos dominantes con penetrancia y expresividad variables, las manifestaciones del trastorno pueden no estar presentes en todos los que heredan el gen alterado (mutado) de la enfermedad. En aquellos que desarrollan sÃntomas, las caracterÃsticas especÃficas que se manifiestan pueden variar enormemente en rango y gravedad de un caso a otro.
En algunos individuos con WS1 o WS2, es posible que no haya antecedentes familiares aparentes del trastorno. En tales casos, los investigadores indican que el trastorno puede deberse a nuevos cambios genéticos (mutaciones) que ocurren espontáneamente (esporádicamente) por razones desconocidas. (En otros casos, una falta aparente de un historial familiar positivo puede deberse a una penetrancia incompleta y / o expresividad variable como se analizó anteriormente). La evidencia sugiere que las nuevas mutaciones (esporádicas) para WS1 pueden estar asociadas con la edad avanzada del padre (avanzada edad paterna).
Los investigadores han localizado un gen responsable de WS1, conocido como el gen “PAX3”, en el brazo largo (q) del cromosoma 2 (2q35). Se han identificado múltiples mutaciones especÃficas del gen PAX3 en diferentes individuos y familias (familias) afectadas por WS1. Los cromosomas se encuentran en el núcleo de todas las células del cuerpo. Llevan las caracterÃsticas genéticas de cada individuo. Los pares de cromosomas humanos están numerados del 1 al 22, con un par 23 desigual de cromosomas X e Y para los machos y dos cromosomas X para las hembras. Cada cromosoma tiene un brazo corto designado como "p" y un brazo largo identificado por la letra "q". Los cromosomas se subdividen en bandas numeradas. Por lo tanto, "cromosoma 2q35" se refiere a la banda 35 en el brazo largo del cromosoma 2.
La función del gen PAX3 sigue siendo desconocida. Sin embargo, algunos investigadores sugieren que PAX3 ayuda a regular el funcionamiento de otro gen (conocido como "MITF") que se ha implicado en algunos casos de WS2.
En algunas familias con WS2, los investigadores han determinado que el trastorno se debe a mutaciones en un gen denominado "MITF" (para el "factor de transcripción asociado a la microftalmÃa") en el cromosoma 3 (3p14.1-p12.3). WS2 debido a las mutaciones del gen MITF se conoce como "WS2A". Sin embargo, en otras familias, el análisis genético ha demostrado que WS2 no es el resultado de mutaciones del gen MITF. Por lo tanto, los investigadores indican que hay al menos otra forma genética de WS2, que han designado como "WS2B". Las mutaciones y eliminaciones de SOX10 también son responsables de WS2.
Se cree que el gen MITF regula la producción de una proteÃna que desempeña un papel esencial en el desarrollo de ciertas células productoras de pigmento (melanina) conocidas como melanocitos. La ausencia o alteración del funcionamiento de los melanocitos afecta la pigmentación de los ojos, la piel y el cabello, y se ha demostrado que afecta la función auditiva de la cóclea del oÃdo interno. Por lo tanto, los investigadores indican que las mutaciones del gen MITF pueden dar lugar a anomalÃas en el desarrollo de los melanocitos, lo que lleva a una pigmentación reducida (hipopigmentación) y pérdida de la audición potencialmente asociada con WS2. Como se mencionó anteriormente, la evidencia sugiere que el gen MITF está regulado por el gen PAX3. Por lo tanto, los investigadores indican que las mutaciones del gen PAX3 pueden causar una regulación fallida del gen MITF, lo que podrÃa provocar anomalÃas en la audición y la pigmentación que también se observan en la WS1.
Al igual que con WS1, el sÃndrome de Waardenburg tipo III (WS3) puede deberse a ciertas mutaciones del gen PAX3 que pueden heredarse como un rasgo autosómico dominante u ocurrir esporádicamente. Además, algunos investigadores sugieren que el WS3 a veces puede resultar de mutaciones del gen PAX3 de ambos cromosomas (homocigosidad). Por ejemplo, en una familia numerosa (parentela) en la que varios miembros se vieron afectados por WS1, a un niño se le diagnosticó WS3 grave. Los padres, que estaban estrechamente relacionados por la sangre (consanguÃneos), fueron afectados por la leve WS1. La evidencia sugirió que los hermanos con WS1 heredaron una copia mutada del gen PAX3 (heterocigosidad) de uno de los padres, mientras que el niño con WS3 heredó copias mutadas del gen PAX3 de ambos padres. En otros individuos con WS3, se ha demostrado que el trastorno es el resultado de la eliminación del gen PAX3 y los genes adyacentes en el cromosoma 2.
Se ha demostrado que el sÃndrome de Waardenburg tipo IV (WS4), también conocido como enfermedad de Waardenburg-Hirschsprung, es el resultado de mutaciones de varios genes diferentes que también han sido implicados en causar algunos casos aislados de enfermedad de Hirschsprung. Estos incluyen el gen EDNRB (mapeado en el cromosoma 13q22), el gen EDN3 (cromosoma 20q13.2-q13.3), o el gen SOX10 (cromosoma 22q13).
Los investigadores han identificado mutaciones del gen EDNRB o del gen EDN3 en ambos cromosomas (homocigosidad) en algunos individuos con WS4, mientras que mutaciones únicas de estos genes (es decir, heterocigosidad) pueden provocar la enfermedad de Hirschsprung sola. Por lo tanto, los investigadores indican que el WS4 debido a la mutación del gen EDNRB o EDN3 puede heredarse como un rasgo autosómico recesivo. En los trastornos recesivos, la afección no aparece a menos que una persona herede el mismo gen defectuoso para el mismo rasgo de cada padre. Si un individuo recibe un gen normal y un gen para la enfermedad, la persona será portadora de la enfermedad, pero generalmente no mostrará sÃntomas. El riesgo de transmitir la enfermedad a los hijos de una pareja, ambos portadores de un trastorno recesivo, es del 25 por ciento. El cincuenta por ciento de sus hijos corre el riesgo de ser portadores de la enfermedad, pero en general no mostrarán los sÃntomas del trastorno. El veinticinco por ciento de sus hijos puede recibir ambos genes normales, uno de cada padre, y será genéticamente normal (para ese rasgo en particular). El riesgo es el mismo para cada embarazo.
En contraste, la evidencia sugiere que una única copia mutada del gen SOX10 puede resultar en WS4. Por lo tanto, WS4 debido a la mutación del gen SOX10 puede heredarse como un rasgo autosómico dominante o puede aparecer esporádicamente debido a nuevas mutaciones genéticas. Junto con el gen PAX3, se cree que el gen SOX10 desempeña algún papel en la activación de la expresión del gen MITF. Como se mencionó anteriormente, las mutaciones del gen PAX3 se han identificado en individuos con WS1 y WS3. Las mutaciones del gen MITF se han implicado en algunos casos de WS2 (es decir, WS2A). Por lo tanto, los investigadores sugieren que las mutaciones que conducen a alteraciones en la interacción entre los genes PAX3, MITF y SOX10 pueden dar lugar a anomalÃas pigmentarias y auditivas observadas en los sÃndromes de Waardenburg. Además, debido a que algunos individuos con WS4 debido a mutaciones de SOX10 han tenido la enfermedad de Hirschsprung asà como ciertas anomalÃas del sistema nervioso central (SNC), también se cree que el gen SOX10 desempeña algún papel en el desarrollo temprano del sistema nervioso autónomo y El SNC, particularmente las células gliales. El sistema nervioso autónomo ayuda a regular las funciones involuntarias del cuerpo. Las células gliales son células de tejido conectivo del SNC que se mantienen juntas y protegen ciertas células nerviosas (neuronas).
Poblaciones afectadas
El sÃndrome de Waardenburg (WS) lleva el nombre del investigador (PJ Waardenburg) que primero describió con precisión el trastorno en 1951. Desde entonces, al menos 1,400 casos se han registrado en la literatura médica. La evidencia sugiere que la WS puede tener una frecuencia de aproximadamente uno de cada 40,000 nacimientos y representa de dos a cinco por ciento de los casos de sordera congénita. El trastorno parece afectar a hombres y mujeres relativamente por igual.
Trastornos relacionados
Los sÃntomas de los siguientes trastornos pueden ser similares a los del sÃndrome de Waardenburg (WS). Las comparaciones pueden ser útiles para un diagnóstico diferencial:
Hay una serie de trastornos que pueden caracterizarse por ciertas caracterÃsticas similares a las observadas en WS. Por ejemplo, según los investigadores, tales trastornos pueden incluir casos familiares de albinismo parcial y sordera; Casos familiares de vitiligo y sordera neurosensorial congénita; o una condición conocida como sÃndrome de Vogt-Koyanagi-Harada. Este último puede caracterizarse por afecciones inflamatorias de los ojos; vitiligo; blanqueamiento de las cejas, pestañas y cabello del cuero cabelludo (poliosis); pérdida de cabello (alopecia); una condición en la que ciertos sonidos pueden causar incomodidad (disacusia); y / u otros sÃntomas y hallazgos. Además, algunos trastornos congénitos también pueden estar asociados con el desplazamiento lateral de los ángulos internos de los ojos (distopÃa cantórica); Ojos muy espaciados (hipertelorismo ocular); fosas nasales estrechas; cejas inusualmente tupidas que pueden crecer juntas (sinofritis); la discapacidad auditiva; malformaciones de las extremidades superiores; anomalÃas digestivas; y / u otras caracterÃsticas potencialmente asociadas con WS. Sin embargo, tales trastornos a menudo se caracterizan por sÃntomas distintivos, hallazgos fÃsicos u otras caracterÃsticas adicionales que pueden ayudar a distinguirlos de WS. (Para obtener más información sobre estos trastornos, elija el nombre exacto de la enfermedad en cuestión como su término de búsqueda en la Base de datos de enfermedades raras).
Diagnóstico
El sÃndrome de Waardenburg (WS) se puede diagnosticar al nacer o en la primera infancia (o, en algunos casos, a una edad más avanzada) basándose en una evaluación clÃnica exhaustiva, la identificación de los hallazgos fÃsicos caracterÃsticos, un historial completo de pacientes y familiares, y varios estudios especializados. Por ejemplo, en aquellos con sospecha de WS, la evaluación diagnóstica puede incluir el uso de un calibrador para medir las distancias entre los ángulos internos de los ojos (cantos internos), los ángulos externos de los ojos (cantos externos) y las pupilas (distancias interpupilares). ). (Un calibrador es un instrumento con dos brazos articulados, móviles y curvados que se utilizan para medir el espesor o el diámetro.) Los investigadores indican que obtener y evaluar un compuesto de estas mediciones (es decir, usar un Ãndice biométrico predefinido conocido como el "Ãndice W") a veces puede ser útil para confirmar la presencia o ausencia de distopia canthorum, un hallazgo que puede sugerir WS1.
Se pueden realizar estudios de diagnóstico adicionales para ayudar a detectar o caracterizar ciertas anomalÃas potencialmente asociadas con WS. Tales estudios pueden incluir el examen con un microscopio iluminado para visualizar las estructuras internas de los ojos (examen con lámpara de hendidura); pruebas especializadas de audición (auditivas); y / o técnicas de imagen avanzadas, como evaluar anomalÃas del oÃdo interno, defectos esqueléticos (p. ej., observados en WS3), enfermedad de Hirschsprung (p. ej., observada en WS4), etc. Por ejemplo, los investigadores indican que la tomografÃa computarizada (TC) puede Ayuda a caracterizar los defectos del oÃdo interno responsables de la sordera neurosensorial congénita. (Durante la exploración por TAC, se utilizan una computadora y rayos X para crear una pelÃcula que muestra imágenes de secciones internas de estructuras internas). En casos seleccionados, la evaluación de diagnóstico también puede incluir la extracción (biopsia) y el examen microscópico de ciertas muestras de tejido, como como biopsias rectales para ayudar a confirmar la enfermedad de Hirschsprung. En algunos casos, también se pueden recomendar estudios diagnósticos adicionales.
Terapias estándar Tratamiento
El tratamiento de WS se dirige hacia los sÃntomas especÃficos que son evidentes en cada individuo. Dicho tratamiento puede requerir los esfuerzos coordinados de un equipo de profesionales médicos, como los médicos que se especializan en trastornos de la piel (dermatólogos); especialistas de la vista (oftalmólogos); especialistas en audición médicos que diagnostican y tratan trastornos del esqueleto, articulaciones, músculos y tejidos relacionados (ortopedistas); médicos que se especializan en enfermedades del tracto digestivo (gastroenterólogos); patólogos del habla y lenguaje; fisioterapeutas; y / u otros profesionales de la salud.
El reconocimiento temprano de la sordera neurosensorial puede desempeñar un papel importante para garantizar una intervención rápida y una gestión de apoyo adecuada. En algunos casos, los médicos pueden recomendar el tratamiento con un implante coclear, un dispositivo en el que los electrodos implantados en el oÃdo interno estimulan el nervio auditivo para enviar impulsos al cerebro. Además, se pueden recomendar instrucciones tempranas y especiales para ayudar en el desarrollo del habla y ciertos métodos (por ejemplo, lenguaje de señas, lectura de labios, uso de dispositivos de comunicación, etc.) que pueden ayudar a la comunicación.
Debido a que las personas con anomalÃas pigmentarias de la piel pueden ser propensas a las quemaduras solares y el riesgo de cáncer de piel, los médicos pueden recomendar evitar la luz solar directa, usar protector solar con un alto factor de protección solar (SPF), usar lentes de sol y coberturas que ayuden a protegerse contra el sol. (por ejemplo, sombreros, mangas largas, pantalones, etc.), y siguiendo otras medidas apropiadas. Para aquellos con pigmentación disminuida de los iris, desplazamiento lateral de los ángulos internos de los ojos (distopÃa cantórica) y / u otras anomalÃas oculares asociadas, los oftalmólogos también pueden recomendar ciertas medidas de soporte. Estos pueden incluir el uso de lentes o lentes de contacto especialmente teñidos (por ejemplo, para ayudar a reducir la posible sensibilidad a la luz), medidas para ayudar a prevenir o tratar infecciones, u otros pasos preventivos o terapéuticos.
En individuos con anomalÃas en las extremidades superiores, el tratamiento puede incluir fisioterapia y diversas técnicas ortopédicas, que pueden incluir medidas quirúrgicas. Además, a veces se puede recomendar la cirugÃa para ayudar a tratar otras anomalÃas que pueden estar asociadas con el trastorno. Los procedimientos quirúrgicos especÃficos realizados dependerán de la gravedad y la ubicación de las anomalÃas anatómicas, sus sÃntomas asociados y otros factores.
Por ejemplo, para los individuos afectados con la enfermedad de Hirschsprung, el tratamiento puede requerir la extracción de la región intestinal afectada y la "reincorporación" quirúrgica de áreas intestinales sanas. En algunos casos, antes de la corrección quirúrgica de la afección, el tratamiento puede requerir la creación de una salida artificial para el colon a través de una abertura en la pared abdominal (es decir, una colostomÃa temporal).
Los servicios de apoyo adicionales que pueden ser beneficiosos para algunas personas afectadas incluyen educación especial y / u otros servicios médicos, sociales u ocupacionales. El asesoramiento genético también será beneficioso para las personas afectadas y sus familias. Otro tratamiento para este trastorno es sintomático y de apoyo.
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